젠포자임주 작용기전 설명 자료/제공 식품의약품안전처[이승준 기자] 식품의약품안전처(식약처)는 프랑스 빅파마 사노피가 개발한 희귀의약품 ‘젠포자임주’(성분명 올리푸다제알파)를 허가했다고 25일 밝혔다. 젠포자임주는 산성 스핑고미엘린 분해 효소 결핍증(ASMD.acid sphingomyelinase deficiency) 치료에 사용된다. 사노피-아벤티스코리아가 수입한다.

ASMD는 산성 스핑고미엘린분해효소의 활성 감소로 비장.간.폐.골수.림프샘 등에 스핑고미엘린이 축적되는 희귀질환이다. 간장.비장의 비대와 폐 질환 등이 나타난다. 환자의 3분의 2 수준이 어린이라 ‘소아성 치매’라고도 불리기도 한다.

이 질환이 있는 소아 중환자들은 신경계 이상으로 만 3세가 되기 전에 사망하는 사례가 많다. 만 3세를 넘기더라도 성인이 되기 전 호흡 곤란을 겪어 생존하는 사례가 거의 없다. ASMD는 25만명 가운데 한 명 정도로 발병하는 것으로 알려졌다.

‘젠포자임주’는 유전자재조합 기술로 제조한 산성 스핑고미엘린 인공 분해 효소다. 현존하는 유일한 ASMD 치료제다. 젠포자임주를 환자에게 투여했을 때 장기 내 스핑고미엘린 축적을 감소, 증상을 완화하는 효과가 있다. 국내에 앞서 일본에서 지난 2022년 3월 허가를 받았다. 유럽(2022년 7월).미국(2022년 9월) 승인도 차례로 획득했다.

식약처 측은 “앞으로도 규제 과학을 기반으로 안전성.효과성이 충분히 확인된 치료제가 신속하게 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.